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第543章 排除!临床思维的误区!(1 / 2)

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临床上常见的主要有几个,如脑积水、颅内肿瘤、脑膜炎等,但查体又没有发现经典的落日征等等,提示意义不大。

或者说——许秋还没有找到引起这些异常改变的真正病因。

有些头疼啊……

本来是来查袁玉的肝损,结果又连到了同样有肝损表现的患儿身上,现在又发现患儿除了肝损,还有支气管炎、颅脑增大、发育迟缓等异常。

这病越看越复杂,疑难点越来越多。

莫琬声音细小,道:“目前肝细胞内物质代谢和转运过程、胆汁酸肠肝循环的机制尚不完全清楚,如果碰到新的遗传性肝病,也不是没有可能……”

她是在场唯一一个能听懂许秋之前提到的各种罕见遗传性肝病的人。

莫琬继续说道:“实在没有头绪,可以做个全基因组测序。”

第一代的全基因组测序,单人价格是三十亿美元;如今第二代技术已然成熟,第三代测序技术在大夏、莓国、日不落三足鼎立,价格也被打到了万元以内。

未来有望成为各种基因疾病的常规诊断措施。

现在大夏各省也都有开展,只要不差钱,等个三四天的时间,同样能得出结果。

许秋没有说话。

做全基因组测序是最后的办法,如果有可能,他更希望能针对性地检测某类疾病。

一方面是省钱,另一方面是快捷。

“等等。”

这时,许秋突然顿住,他皱着眉头打量着幼儿,道:“患儿的眼距,是不是也有点宽?”

黎雪仔细瞧了瞧,脸色微变:“似乎是有一些……不是很明显,但按照患儿的生长发育情况来看,眼距确实宽了些。”

许秋沉默,袁玉、患儿两人的症状在他眼前依次闪过。

最终汇总在一起。

袁玉:

流产后大出血、子宫内膜剥脱;

黄疸、脸色发黑、双腿浮肿……

患儿:

黄疸;

双腿水肿;

颅脑增大、颧骨突出、眼距增宽;

发育迟缓;

精神萎靡(不哭不闹)……

……

“遗传性肝病的推断应该没有错,母子两肝损表现高度相似。”莫琬分析过后说道。

许秋回过神来,缓缓说道:“试试双氢克尿噻、硝普钠和米力农。”

“好!”云梅立刻记了下来。

但所有人都是一脸疑惑的表情。

双氢克尿噻,是利尿剂;

硝普钠,则是血管扩张剂。

至于最后的米力农,则是与地高辛类似的强心药物。

这三者合在一起,意味着许秋的治疗措施针对的是心衰,而非肝病!

诊断性治疗,竟然选择了缓解心衰?

莫琬有些无法理解,先前耗费了这么大的精力去锁定遗传性肝病,许秋最后关头给的医嘱,却和遗传性肝病没有半点关系!

难道说,这不是遗传性肝病?!

不对不对……莫琬疯狂摇头。

母子两的症状高度相似,再加上孩子的生父母都没有进行过婚检,孕期也没有进行过产检,不考虑遗传性肝病就太说不过去了。

不过,许秋在急诊科的威望已经根深蒂固,他做出的决定,没有人会质疑。

一直等查房结束,回到办公室后,莫琬才忍不住问起此事。

许秋道:“三种常见的遗传性肝病都排除了,那就该考虑其他疾病。”

莫琬不服气地道:“除了三大类,还有其他少见、罕见的遗传性肝病。”

许秋摇头。

可惜当初诊断克雅病时,莫琬并不在临医。

否则她应该还记得自己说过的话——常见病的罕见临床表现,比罕见病的常见表现,出现的次数要多得多。

临床诊断,又不是编撰《世界罕见病大全》。

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